Tự kỷ là gì? Dấu hiệu, nguyên nhân & các dạng

Tự kỷ (Rối loạn Phổ Tự kỷ – ASD) là một tình trạng phát triển thần kinh phức tạp, thường xuất hiện từ những năm tháng đầu đời. Tự kỷ ảnh hưởng đáng kể đến khả năng giao tiếp, tương tác xã hội và biểu hiện các hành vi lặp lại hoặc sở thích hạn chế. Đây là một tình trạng liên quan đến những thay đổi về chức năng não bộ và có thể kéo dài suốt cuộc đời, dù các triệu chứng có thể biến đổi theo từng giai đoạn phát triển.

Các đặc điểm nhận diện chính của tự kỷ

Tự kỷ không phải là một bệnh, mà là một tình trạng phát triển thần kinh với các đặc điểm đa dạng. Việc nhận diện sớm các dấu hiệu của tự kỷ là gì giúp ích rất nhiều cho việc can thiệp kịp thời.

Gặp khó khăn trong giao tiếp và tương tác xã hội

Các cá nhân mắc tự kỷ có thể gặp trở ngại trong việc thiết lập các mối quan hệ, thể hiện cảm xúc cá nhân, duy trì giao tiếp bằng mắt hoặc giải mã các tín hiệu xã hội phi ngôn ngữ.

• Khó khăn trong giao tiếp phi ngôn ngữ: Trẻ có thể không đáp lại khi được gọi tên, ít giao tiếp bằng mắt, hoặc không thể hiểu được các cử chỉ, nét mặt của người khác. Ví dụ, một trẻ tự kỷ có thể không nhìn vào mắt bạn khi bạn nói chuyện, hoặc không chỉ tay vào đồ vật mình muốn.
• Hạn chế trong tương tác xã hội: Trẻ có thể ít quan tâm đến việc chơi cùng bạn bè, thích chơi một mình, hoặc gặp khó khăn trong việc chia sẻ đồ chơi hay luân phiên trong các trò chơi. Tại Việt Nam, nhiều phụ huynh nhận thấy con mình “không hòa đồng”, “chỉ thích chơi một mình trong góc” khi đến các sân chơi trẻ em.
• Khó khăn trong biểu đạt cảm xúc: Trẻ có thể khó khăn trong việc nhận biết và thể hiện cảm xúc của mình và người khác. Điều này dẫn đến những phản ứng không phù hợp với tình huống, ví dụ như cười khi người khác buồn.

Biểu hiện hành vi lặp đi lặp lại và sở thích thu hẹp

Đây là một trong những đặc điểm nổi bật của tự kỷ, thể hiện qua các hành vi rập khuôn và sự gắn bó mạnh mẽ với các thói quen hoặc sở thích cụ thể.

• Hành vi lặp lại: Điều này được thể hiện thông qua việc lặp lại các chuyển động cơ thể định hình (ví dụ: vẫy tay, xoay tròn, nhún nhảy), hoặc lặp lại lời nói, cụm từ đã nghe (Echolalia). Nhiều trẻ tự kỷ ở Việt Nam thường có hành vi “đi nhón gót chân” hoặc “xoay tròn các đồ vật” một cách liên tục.
• Sở thích thu hẹp: Cá nhân tự kỷ có thể quan tâm đặc biệt đến các chi tiết nhỏ của đồ vật (ví dụ: chỉ nhìn vào bánh xe của đồ chơi, không chơi toàn bộ chiếc xe), hoặc thực hiện các hành vi cứng nhắc khi có bất kỳ sự xáo trộn nào trong thói quen hàng ngày. Một ví dụ điển hình là trẻ chỉ thích ăn một vài loại thức ăn nhất định, hoặc chỉ thích mặc một kiểu quần áo.
• Gắn bó với thói quen: Trẻ có thể cực kỳ khó chịu khi có sự thay đổi dù nhỏ trong lịch trình hoặc môi trường. Ví dụ, việc thay đổi đường đi học hàng ngày có thể khiến trẻ phản ứng dữ dội.

Phản ứng bất thường với các kích thích giác quan

Một số người tự kỷ có thể phản ứng quá mức nhạy cảm hoặc thiếu phản ứng đáng kể đối với các yếu tố như âm thanh, ánh sáng mạnh, hoặc xúc giác.

• Quá nhạy cảm (hyper-sensitivity): Trẻ có thể bị khó chịu bởi những âm thanh nhỏ (tiếng quạt, tiếng đồng hồ tích tắc), ánh sáng chói, hoặc cảm giác từ các loại vải nhất định. Một số trẻ không chịu được việc bị cắt tóc, hoặc không thích các loại quần áo có nhãn mác.
• Thiếu phản ứng (hypo-sensitivity): Ngược lại, một số trẻ có thể không phản ứng với tiếng ồn lớn, hoặc không cảm thấy đau khi bị thương. Trẻ có thể thích chạm vào các bề mặt có kết cấu đặc biệt, hoặc thích nhìn chằm chằm vào các vật thể quay.

Nguyên nhân và các yếu tố rủi ro liên quan

Tự kỷ được xem là một tình trạng phức tạp của não bộ, gắn liền với những bất thường về cấu trúc và sinh hóa thần kinh. Việc tìm hiểu tự kỷ là gì về mặt nguyên nhân giúp chúng ta có cái nhìn toàn diện hơn.

Yếu tố di truyền và gen

Yếu tố di truyền và gen đóng vai trò vô cùng quan trọng trong sự hình thành của tình trạng này. Các nghiên cứu chỉ ra rằng nếu trong gia đình có người mắc tự kỷ, nguy cơ các thành viên khác cũng mắc tự kỷ sẽ cao hơn. Ước tính có khoảng 10-20% trường hợp tự kỷ có liên quan đến các đột biến gen cụ thể.

Yếu tố môi trường

Bên cạnh yếu tố di truyền, các yếu tố môi trường cũng có thể có vai trò nhất định, tuy nhiên, nguyên nhân chính xác vẫn chưa được xác định rõ ràng và cần thêm nhiều nghiên cứu chuyên sâu. Các yếu tố môi trường được nghiên cứu bao gồm:

• Tiếp xúc với hóa chất độc hại: Một số nghiên cứu sơ bộ cho thấy việc mẹ tiếp xúc với một số hóa chất độc hại trong thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ.
• Nhiễm trùng trong giai đoạn trước khi sinh: Các bệnh nhiễm trùng của mẹ trong thai kỳ, như Rubella hoặc CMV, cũng được xem xét như một yếu tố rủi ro tiềm năng.
• Biến chứng khi sinh: Sinh non, cân nặng khi sinh thấp cũng có thể liên quan đến nguy cơ tự kỷ.
• Tuổi của cha mẹ: Một số nghiên cứu cho thấy cha mẹ lớn tuổi có thể có nguy cơ sinh con mắc tự kỷ cao hơn.

Không phải do vắc-xin

Điều quan trọng cần khẳng định là không có bằng chứng khoa học nào cho thấy vắc-xin gây ra tự kỷ. Các nghiên cứu lớn trên toàn cầu đã bác bỏ hoàn toàn mối liên hệ này. Tại Việt Nam, nhiều phụ huynh vẫn còn lo lắng về vấn đề này, nhưng các tổ chức y tế như Bộ Y tế Việt Nam và Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) đều khẳng định vắc-xin là an toàn và cần thiết để bảo vệ sức khỏe trẻ em.

Các dạng biểu hiện của tự kỷ

Tự kỷ là một phổ rối loạn, có nhiều mức độ khác nhau từ nhẹ đến nặng, cho thấy sự đa dạng trong cách biểu hiện. Các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng có sự khác biệt rõ rệt giữa các cá nhân, có thể bao gồm cả những trẻ em có chức năng tư duy cao, mức độ trung bình, hoặc những trẻ có kèm theo khuyết tật trí tuệ.

Phân loại theo mức độ hỗ trợ cần thiết

Hiện nay, chẩn đoán ASD được phân loại dựa trên mức độ hỗ trợ mà cá nhân cần trong hai lĩnh vực chính: giao tiếp xã hội và hành vi lặp lại/sở thích thu hẹp.

• Mức độ 1 (Cần hỗ trợ): Đây là mức độ nhẹ nhất. Cá nhân có thể gặp khó khăn trong giao tiếp xã hội mà không có sự hỗ trợ, gặp khó khăn trong việc khởi xướng tương tác xã hội và có thể có những hành vi lặp lại hoặc sở thích thu hẹp gây cản trở đáng kể. Ví dụ, một người có thể gặp khó khăn khi tham gia vào các cuộc trò chuyện nhóm, hoặc cảm thấy lo lắng khi thói quen hàng ngày bị thay đổi.
• Mức độ 2 (Cần hỗ trợ đáng kể): Cá nhân gặp khó khăn rõ rệt trong giao tiếp xã hội ngay cả khi có sự hỗ trợ, thường có sự tương tác xã hội hạn chế và các hành vi lặp lại hoặc sở thích thu hẹp thường xuyên. Ví dụ, một trẻ có thể chỉ giao tiếp bằng những cụm từ ngắn gọn, hoặc có những hành vi lặp lại rõ ràng như vỗ tay liên tục khi vui.
• Mức độ 3 (Cần hỗ trợ rất đáng kể): Đây là mức độ nặng nhất. Cá nhân gặp khó khăn nghiêm trọng trong giao tiếp xã hội, thường không giao tiếp bằng lời nói hoặc chỉ dùng rất ít lời nói. Các hành vi lặp lại hoặc sở thích thu hẹp rất rõ rệt và gây cản trở nghiêm trọng đến mọi hoạt động. Ví dụ, một người có thể hoàn toàn không nói, hoặc có những hành vi tự kích thích mạnh mẽ.

Sự đa dạng trong biểu hiện

Hai người cùng được chẩn đoán tự kỷ có thể có những biểu hiện rất khác nhau.
Ví dụ:

• Một trẻ 5 tuổi có thể có vốn từ vựng phong phú, nhưng không thể duy trì cuộc trò chuyện hai chiều và chỉ nói về các chủ đề yêu thích của mình (ví dụ: tàu hỏa, khủng long). Trẻ có thể có chỉ số IQ cao nhưng gặp khó khăn nghiêm trọng trong việc kết bạn ở trường mẫu giáo.
• Một trẻ khác cùng 5 tuổi có thể không nói được từ nào, chỉ giao tiếp bằng cách chỉ tay hoặc kéo tay người lớn. Trẻ này có thể có các hành vi lặp lại như xoay tròn đồ vật trong nhiều giờ và rất nhạy cảm với tiếng ồn lớn. Trẻ có thể cần sự hỗ trợ toàn diện trong các hoạt động hàng ngày.

Sự đa dạng này chính là lý do tại sao tự kỷ được gọi là “phổ rối loạn” (spectrum disorder).

Lưu ý quan trọng

Tự kỷ là một tình trạng tồn tại suốt đời. Tuy nhiên, việc áp dụng các phương pháp hỗ trợ và can thiệp kịp thời có thể giúp cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống cho người tự kỷ. Việc nhận biết sớm các dấu hiệu của tự kỷ là gì có vai trò thiết yếu để gia đình và các chuyên gia có thể xây dựng và triển khai các chiến lược hỗ trợ và can thiệp phù hợp nhất, tối ưu hóa tiềm năng phát triển của mỗi cá nhân.

Tại Việt Nam, các trung tâm can thiệp sớm như Trung tâm Sao Mai (Hà Nội), Trung tâm Nghiên cứu và Ứng dụng Khoa học Giáo dục (TP.HCM) cung cấp các chương trình can thiệp hành vi, giáo dục đặc biệt và trị liệu ngôn ngữ cho trẻ tự kỷ. Các phương pháp can thiệp phổ biến bao gồm Phân tích Hành vi Ứng dụng (ABA), Trị liệu Ngôn ngữ – Âm ngữ (SLT) và Trị liệu Hoạt động (OT). Chi phí cho các chương trình can thiệp này dao động từ 5.000.000 đến 15.000.000 VNĐ/tháng tùy vào cường độ và loại hình trị liệu.

Thông tin tham khảo. Hãy tham khảo bác sĩ hoặc chuyên gia y tế để được tư vấn và chẩn đoán chính xác.