Sinh thiết là gì? Mục đích, quy trình và các loại phổ biến

Sinh thiết là gì? Đây là một kỹ thuật y khoa thiết yếu và là “tiêu chuẩn vàng” trong chẩn đoán nhiều bệnh lý, đặc biệt là ung thư. Kỹ thuật này liên quan đến việc thu thập một mẫu mô, tế bào hoặc dịch từ cơ thể để kiểm tra chi tiết dưới kính hiển vi bởi các bác sĩ giải phẫu bệnh. Mục đích chính là xác định chính xác các tình trạng bệnh lý, đánh giá bản chất của khối u và đưa ra kết luận chẩn đoán cuối cùng, từ đó định hướng kế hoạch điều trị phù hợp cho bệnh nhân.

Sinh thiết là gì và Mục đích chính của thủ thuật này?

Sinh thiết là gì? Về bản chất, sinh thiết là quá trình lấy một lượng nhỏ mô hoặc tế bào từ một khu vực nghi ngờ trong cơ thể. Mẫu vật này sau đó được gửi đến phòng thí nghiệm để các nhà giải phẫu bệnh phân tích kỹ lưỡng dưới kính hiển vi. Việc phân tích này giúp họ tìm kiếm các dấu hiệu của bệnh tật, đặc biệt là ung thư, cũng như các tình trạng viêm nhiễm, nhiễm trùng hoặc các bệnh lý khác.

Mục đích chính của quá trình sinh thiết không chỉ dừng lại ở việc chẩn đoán mà còn bao gồm:

• Chẩn đoán bệnh lý chính xác: Sinh thiết là phương pháp duy nhất có thể xác định bản chất của khối u (lành tính hay ác tính), mức độ viêm nhiễm, tình trạng nhiễm trùng hoặc các vấn đề sức khỏe khác một cách rõ ràng và chính xác nhất. Mặc dù các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như siêu âm, X-quang, CT, MRI có thể cung cấp định hướng ban đầu về khối u hoặc tổn thương, sinh thiết vẫn được coi là “tiêu chuẩn vàng” giúp đưa ra chẩn đoán xác định, mang lại kết quả đáng tin cậy nhất.
• Đánh giá các tế bào bất thường: Qua sinh thiết, bác sĩ có thể kiểm tra chi tiết sự thay đổi cấu trúc tế bào, phát hiện các chức năng bất thường hoặc xác định mức độ di căn của tế bào ung thư đến các cơ quan khác trong cơ thể. Điều này rất quan trọng trong việc phân loại giai đoạn bệnh và lựa chọn phác đồ điều trị hiệu quả.
• Xác định nguyên nhân gây bệnh: Trong nhiều trường hợp, sinh thiết giúp tìm ra nguyên nhân gốc rễ của các triệu chứng không rõ ràng, như viêm mạn tính, các bệnh tự miễn hoặc nhiễm trùng khó chẩn đoán.
• Định hướng điều trị: Kết quả sinh thiết cung cấp thông tin quý giá giúp bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị tối ưu, ví dụ như phẫu thuật, hóa trị, xạ trị hay liệu pháp nhắm trúng đích, đặc biệt trong các trường hợp ung thư.
• Theo dõi và tiên lượng bệnh: Đối với một số bệnh lý, sinh thiết có thể được thực hiện định kỳ để theo dõi sự tiến triển của bệnh hoặc đánh giá hiệu quả của điều trị.

Tại sao cần thực hiện Sinh thiết?

Khi có các dấu hiệu hoặc triệu chứng gợi ý bệnh lý, ví dụ như sự xuất hiện của một khối u, chảy máu bất thường, sụt cân không rõ nguyên nhân, hoặc kết quả xét nghiệm máu, chẩn đoán hình ảnh cho thấy sự bất thường, việc thực hiện sinh thiết là vô cùng cần thiết.

Các lý do chính để thực hiện sinh thiết bao gồm:

• Xác định bản chất khối u: Đây là lý do phổ biến nhất. Khi phát hiện một khối u hoặc tổn thương trong cơ thể qua các phương pháp chẩn đoán hình ảnh, sinh thiết sẽ giúp xác định liệu đó là khối u lành tính (không phải ung thư) hay ác tính (ung thư).
• Chẩn đoán ung thư: Nếu khối u là ác tính, sinh thiết sẽ cung cấp thông tin chi tiết về loại ung thư, mức độ biệt hóa của tế bào (grade), và một số đặc điểm phân tử quan trọng, giúp bác sĩ lập kế hoạch điều trị cụ thể.
• Phân biệt các bệnh lý khác: Ngoài ung thư, sinh thiết cũng được sử dụng để chẩn đoán các bệnh lý viêm nhiễm, bệnh tự miễn, bệnh lý gan, thận, phổi, hoặc các tình trạng nhiễm trùng khó xác định bằng các phương pháp khác.
• Đánh giá mức độ tổn thương: Trong một số trường hợp, sinh thiết giúp đánh giá mức độ tổn thương hoặc giai đoạn của bệnh, ví dụ như mức độ xơ gan, viêm thận, hoặc các bệnh viêm ruột.
• Định hướng phẫu thuật: Đôi khi, sinh thiết được thực hiện ngay trong quá trình phẫu thuật (sinh thiết tức thì hay sinh thiết lạnh) để giúp phẫu thuật viên đưa ra quyết định kịp thời về phạm vi cắt bỏ khối u hoặc các mô xung quanh.

Quy trình thực hiện Sinh thiết

Quy trình thực hiện sinh thiết bao gồm các bước cơ bản sau, tuy nhiên, chi tiết có thể thay đổi tùy thuộc vào loại sinh thiết và vị trí lấy mẫu:

1. Chuẩn bị trước thủ thuật

• Thăm khám và tư vấn: Bác sĩ sẽ thăm khám lâm sàng, xem xét tiền sử bệnh, các kết quả xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh trước đó. Bệnh nhân sẽ được giải thích rõ ràng về mục đích, quy trình, các rủi ro tiềm ẩn và các lựa chọn thay thế (nếu có).
• Kiểm tra y tế: Bệnh nhân có thể cần làm một số xét nghiệm máu (ví dụ: đông máu) để đảm bảo an toàn cho thủ thuật.
• Nhịn ăn/uống: Tùy thuộc vào loại sinh thiết, bệnh nhân có thể được yêu cầu nhịn ăn hoặc nhịn uống trong một khoảng thời gian nhất định trước khi thực hiện.
• Ngừng thuốc: Bệnh nhân cần thông báo cho bác sĩ về tất cả các loại thuốc đang sử dụng, đặc biệt là thuốc chống đông máu, để được hướng dẫn ngừng hoặc điều chỉnh liều lượng nếu cần.

2. Lấy mẫu bệnh phẩm

Đây là bước quan trọng nhất, nơi bác sĩ áp dụng các kỹ thuật khác nhau để thu thập mẫu mô hoặc tế bào từ vị trí nghi ngờ mắc bệnh. Quá trình này thường được thực hiện dưới sự hỗ trợ của các phương tiện chẩn đoán hình ảnh để đảm bảo độ chính xác và an toàn.

• Gây tê/Gây mê: Tùy thuộc vào loại sinh thiết và sự khó chịu dự kiến, bệnh nhân có thể được gây tê tại chỗ (tỉnh táo nhưng không đau), gây mê nhẹ (an thần) hoặc gây mê toàn thân (ngủ hoàn toàn).
• Lấy mẫu: Bác sĩ sẽ sử dụng dụng cụ chuyên dụng để lấy mẫu. Ví dụ:
• Kim: Dùng kim nhỏ để hút tế bào (sinh thiết chọc hút bằng kim nhỏ – FNA) hoặc kim lớn hơn để lấy lõi mô (sinh thiết lõi).
• Kẹp: Dùng kẹp để lấy mẫu qua nội soi.
• Dao mổ: Cắt bỏ một phần hoặc toàn bộ tổn thương trong sinh thiết mở hoặc sinh thiết cắt bỏ.
• Kiểm soát chảy máu và chăm sóc vết thương: Sau khi lấy mẫu, bác sĩ sẽ kiểm soát chảy máu tại vị trí sinh thiết và băng bó vết thương nếu cần.

3. Phân tích mẫu bệnh phẩm

Mẫu bệnh phẩm sau khi được lấy sẽ được chuyển đến phòng thí nghiệm giải phẫu bệnh để tiến hành phân tích chi tiết. Quy trình phân tích bao gồm:

• Xử lý mẫu: Mẫu được cố định trong formalin, sau đó được nhúng paraffin, cắt thành các lát cực mỏng và đặt lên lam kính.
• Nhuộm và chuẩn bị: Các lát cắt được nhuộm bằng các loại thuốc nhuộm đặc biệt (thường là Hematoxylin và Eosin – H&E) để làm nổi bật các cấu trúc tế bào và mô. Trong một số trường hợp, các kỹ thuật nhuộm đặc biệt khác như hóa mô miễn dịch (IHC) có thể được sử dụng để xác định các dấu ấn sinh học cụ thể.
• Đọc và đánh giá: Bác sĩ giải phẫu bệnh sẽ tiến hành đánh giá hình thái và đặc điểm chức năng của mô dưới kính hiển vi. Họ tìm kiếm các dấu hiệu của tế bào bất thường, sự thay đổi cấu trúc, mức độ viêm nhiễm, hoặc các đặc điểm khác của bệnh lý.
• Thời gian chờ kết quả: Thời gian chờ kết quả sinh thiết thường kéo dài từ vài ngày đến một tuần hoặc hơn, tùy thuộc vào độ phức tạp của mẫu, số lượng xét nghiệm bổ sung cần thực hiện và quy trình của từng phòng thí nghiệm. Trong những trường hợp khẩn cấp, đặc biệt là trong phẫu thuật, sinh thiết lạnh có thể cho kết quả trong vòng vài phút.

4. Đánh giá và trả kết quả

Sau khi phân tích, bác sĩ giải phẫu bệnh sẽ đưa ra kết luận cuối cùng về bệnh lý, cung cấp một báo cáo chi tiết. Báo cáo này sẽ được gửi cho bác sĩ lâm sàng đã chỉ định sinh thiết. Dựa trên kết quả này, bác sĩ lâm sàng sẽ:

• Thông báo kết quả cho bệnh nhân: Giải thích rõ ràng về tình trạng bệnh, ý nghĩa của kết quả sinh thiết.
• Lập kế hoạch điều trị: Đưa ra phác đồ điều trị phù hợp nhất dựa trên chẩn đoán chính xác.
• Tư vấn và theo dõi: Cung cấp tư vấn về các bước tiếp theo, các lựa chọn điều trị, và kế hoạch theo dõi định kỳ.

Một số loại Sinh thiết phổ biến

Có nhiều loại sinh thiết khác nhau, được lựa chọn tùy thuộc vào vị trí của tổn thương, kích thước và loại mô cần lấy mẫu. Dưới đây là một số loại phổ biến:

1. Sinh thiết qua nội soi

• Mô tả: Kỹ thuật này sử dụng ống nội soi tích hợp camera và dụng cụ chuyên dụng (kẹp sinh thiết) để lấy mẫu mô từ các vị trí bên trong cơ thể một cách trực quan. Ống nội soi được đưa vào cơ thể qua các lỗ tự nhiên như miệng (nội soi thực quản, dạ dày, tá tràng), hậu môn (nội soi đại tràng), hoặc qua một vết mổ nhỏ (nội soi ổ bụng, khớp).
• Ứng dụng: Thường được sử dụng để chẩn đoán các bệnh lý đường tiêu hóa (loét, polyp, ung thư thực quản, dạ dày, đại tràng), đường hô hấp (ung thư phổi, viêm phế quản), đường tiết niệu (bàng quang), hoặc các khớp.
• Ưu điểm: Can thiệp tối thiểu, ít xâm lấn, khả năng tiếp cận các vị trí sâu bên trong cơ thể mà không cần phẫu thuật mở lớn.

2. Sinh thiết bằng kim

Sinh thiết bằng kim là một phương pháp phổ biến để lấy mẫu mô hoặc tế bào từ các khối u hoặc tổn thương nằm sâu dưới da, hoặc các cơ quan nội tạng. Phương pháp này thường được thực hiện dưới sự hướng dẫn của các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh để đảm bảo độ chính xác.

• Sinh thiết chọc hút bằng kim nhỏ (FNA – Fine Needle Aspiration):
• Mô tả: Sử dụng một kim rất mảnh (tương tự kim tiêm) để chọc vào khối u và hút một lượng nhỏ tế bào hoặc dịch.
• Ứng dụng: Thường dùng cho các khối u nông như tuyến giáp, hạch bạch huyết, tuyến vú, hoặc các khối u sâu dưới sự hướng dẫn của siêu âm/CT.
• Ưu điểm: Ít xâm lấn nhất, nhanh chóng, ít đau, chi phí thấp hơn các loại khác.
• Hạn chế: Chỉ lấy được tế bào chứ không phải mô nguyên vẹn, đôi khi khó phân biệt lành tính/ác tính một cách chính xác nếu không có cấu trúc mô.

• Sinh thiết lõi (Core Needle Biopsy):
• Mô tả: Sử dụng một kim lớn hơn, rỗng ruột để lấy một hoặc nhiều mảnh mô hình trụ (lõi mô) từ khối u.
• Ứng dụng: Rất phổ biến trong chẩn đoán ung thư vú, phổi, gan, thận, tuyến tiền liệt và các khối u mô mềm. Thường được thực hiện dưới sự hướng dẫn của siêu âm, X-quang (mammography), hoặc CT.
• Ưu điểm: Cung cấp mẫu mô lớn hơn FNA, cho phép đánh giá cấu trúc mô và các đặc điểm phân tử, giúp chẩn đoán chính xác hơn.
• Hạn chế: Xâm lấn hơn FNA, có thể gây bầm tím hoặc đau nhẹ.

• Sinh thiết dưới hướng dẫn hình ảnh (Image-Guided Biopsy):
• Mô tả: Là sinh thiết kim được thực hiện dưới sự hướng dẫn trực tiếp của các phương tiện chẩn đoán hình ảnh như siêu âm, chụp cắt lớp vi tính (CT), hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI).
• Ứng dụng: Dùng cho các khối u nằm sâu, khó tiếp cận, hoặc không thể sờ thấy.
• Ưu điểm: Đảm bảo kim đi đúng vào vị trí tổn thương, tăng độ chính xác và an toàn, giảm thiểu rủi ro biến chứng.

3. Sinh thiết cắt bỏ (Excisional Biopsy) và Sinh thiết một phần (Incisional Biopsy)

• Sinh thiết cắt bỏ:
• Mô tả: Bao gồm việc loại bỏ toàn bộ khối u hoặc tổn thương cùng với một phần nhỏ mô lành xung quanh.
• Ứng dụng: Thường dùng cho các tổn thương da (nốt ruồi nghi ngờ, khối u da), u vú nhỏ, hoặc các khối u có thể dễ dàng cắt bỏ hoàn toàn.
• Ưu điểm: Không chỉ giúp chẩn đoán mà còn có thể loại bỏ hoàn toàn tổn thương nếu là lành tính hoặc ung thư giai đoạn sớm. Cung cấp mẫu mô lớn nhất để phân tích.
• Hạn chế: Xâm lấn hơn các loại sinh thiết kim, cần gây tê/gây mê và có thể để lại sẹo.

• Sinh thiết một phần:
• Mô tả: Chỉ loại bỏ một phần nhỏ của khối u hoặc tổn thương lớn để chẩn đoán, khi khối u quá lớn để cắt bỏ toàn bộ ngay lập tức.
• Ứng dụng: Dùng cho các khối u lớn, đặc biệt là ở những vị trí khó cắt bỏ toàn bộ mà không gây tổn thương lớn (ví dụ: một số khối u mô mềm, xương).
• Ưu điểm: Ít xâm lấn hơn sinh thiết cắt bỏ toàn bộ ban đầu, giúp xác định chẩn đoán trước khi lên kế hoạch phẫu thuật rộng hơn.
• Hạn chế: Không loại bỏ được toàn bộ tổn thương, có thể cần phẫu thuật thêm sau khi có kết quả.

4. Sinh thiết lạnh (Frozen Section Biopsy)

• Mô tả: Được thực hiện ngay trong quá trình phẫu thuật. Mẫu mô được lấy ra, đông lạnh nhanh chóng, cắt lát và nhuộm ngay lập tức để bác sĩ giải phẫu bệnh đọc kết quả trong vòng vài phút.
• Ứng dụng: Giúp bác sĩ phẫu thuật đưa ra quyết định kịp thời về phạm vi phẫu thuật. Ví dụ, xác định rìa khối u đã sạch chưa, hoặc liệu một khối u có phải là ác tính hay không để quyết định tiếp tục phẫu thuật cắt bỏ rộng hơn hay không.
• Ưu điểm: Cung cấp kết quả nhanh chóng, giúp định hướng phẫu thuật ngay lập tức, tránh phải phẫu thuật lại lần hai.
• Hạn chế: Chất lượng mẫu không bằng sinh thiết thường quy (do đông lạnh có thể làm biến đổi một chút cấu trúc tế bào), độ chính xác có thể thấp hơn một chút so với sinh thiết cố định bằng paraffin.

5. Một số loại sinh thiết chuyên biệt khác

• Sinh thiết tủy xương: Lấy mẫu mô tủy xương từ xương chậu để chẩn đoán các bệnh về máu (bạch cầu, u tủy), ung thư di căn vào tủy xương, hoặc các bệnh lý khác.
• Sinh thiết da (Punch Biopsy, Shave Biopsy): Lấy mẫu mô da để chẩn đoán các bệnh lý về da như ung thư da, viêm da, nhiễm trùng da.
• Sinh thiết kim rỗng (Vacuum-Assisted Biopsy): Sử dụng thiết bị hút chân không để lấy nhiều mẫu mô hơn thông qua một lần chọc kim duy nhất, thường dùng cho các tổn thương vú nhỏ.

Những điều cần lưu ý sau khi Sinh thiết

Sau khi thực hiện sinh thiết, bệnh nhân cần tuân thủ các hướng dẫn của bác sĩ để đảm bảo quá trình hồi phục diễn ra tốt đẹp và giảm thiểu nguy cơ biến chứng.

• Chăm sóc vết thương: Giữ vết thương sạch sẽ và khô ráo. Thay băng theo hướng dẫn.
• Kiểm soát đau: Có thể có cảm giác đau nhẹ hoặc bầm tím tại vị trí sinh thiết. Bác sĩ có thể kê thuốc giảm đau không kê đơn hoặc theo toa.
• Hạn chế hoạt động: Tránh các hoạt động gắng sức, nâng vật nặng hoặc tập thể dục mạnh trong vài ngày để vết thương lành.
• Theo dõi biến chứng: Liên hệ ngay với bác sĩ nếu có các dấu hiệu bất thường như:
• Chảy máu nhiều không ngừng.
• Sưng, đỏ, nóng, đau tăng dần hoặc có mủ tại vết thương (dấu hiệu nhiễm trùng).
• Sốt.
• Tê bì hoặc yếu liệt ở vùng xung quanh vết thương.
• Nhận kết quả: Bác sĩ sẽ liên hệ để thông báo kết quả sinh thiết và thảo luận về các bước tiếp theo, bao gồm kế hoạch điều trị nếu cần.

Kết luận

Sinh thiết là gì? Đây là một quy trình y tế quan trọng và thường là bước không thể thiếu để đưa ra chẩn đoán chính xác cho nhiều bệnh lý, đặc biệt là ung thư. Mặc dù quá trình này có thể gây lo lắng cho bệnh nhân, nhưng với sự tiến bộ của y học, các kỹ thuật sinh thiết ngày càng trở nên an toàn, chính xác và ít xâm lấn hơn. Việc hiểu rõ về mục đích, quy trình và các loại sinh thiết phổ biến sẽ giúp bệnh nhân