NIPT là gì? An toàn, chính xác cao cho sàng lọc thai nhi

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được sử dụng để phát hiện nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể (NST), như Hội chứng Down, Edwards, hoặc Patau. Kỹ thuật này hoạt động bằng cách phân tích DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ, đảm bảo an toàn tối đa và mang lại độ chính xác cao. NIPT hiện được xem là lựa chọn ưu việt cho các thai phụ mong muốn một thai kỳ khỏe mạnh.

NIPT là gì?

NIPT là xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi không xâm lấn, dựa trên việc phân tích vật chất di truyền của thai nhi lưu hành trong máu mẹ.

Nguyên lý hoạt động của NIPT

Trong quá trình mang thai, một lượng nhỏ DNA tự do của thai nhi (cfDNA) sẽ đi vào tuần hoàn máu của người mẹ. Xét nghiệm NIPT áp dụng kỹ thuật giải trình tự gen để phân tích cfDNA này. Phương pháp này có khả năng xác định các bất thường về số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể thai nhi.

Tính không xâm lấn của NIPT

Điểm nổi bật của NIPT là chỉ yêu cầu thu thập một mẫu máu nhỏ từ tĩnh mạch ở cánh tay người mẹ. Quy trình này không gây ảnh hưởng hay tiềm ẩn rủi ro cho cả thai nhi và thai phụ, đảm bảo sự an tâm trong suốt quá trình thực hiện.

NIPT giúp phát hiện những gì?

NIPT có khả năng sàng lọc nhiều loại bất thường nhiễm sắc thể khác nhau, mang lại cái nhìn tổng quan về sức khỏe di truyền của thai nhi.

Bất thường số lượng nhiễm sắc thể

NIPT có thể phát hiện các hội chứng phổ biến liên quan đến thừa nhiễm sắc thể:

• Hội chứng Down (Trisomy 21): Thừa một nhiễm sắc thể số 21. Đây là dị tật bẩm sinh do nhiễm sắc thể phổ biến nhất, ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ và thể chất.
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Thừa một nhiễm sắc thể số 18. Hội chứng này thường gây ra các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe và có tỷ lệ tử vong cao trong năm đầu đời.
• Hội chứng Patau (Trisomy 13): Thừa một nhiễm sắc thể số 13. Các trẻ mắc hội chứng này thường có nhiều dị tật nghiêm trọng, đặc biệt ở não, tim và thận.

Bất thường nhiễm sắc thể giới tính

Xét nghiệm này cũng sàng lọc nguy cơ mắc các hội chứng liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính:

• Hội chứng Turner (XO): Chỉ có một nhiễm sắc thể X ở nữ giới. Gây ra các vấn đề về phát triển buồng trứng, chiều cao thấp và một số đặc điểm thể chất khác.
• Hội chứng Klinefelter (XXY): Có thêm một nhiễm sắc thể X ở nam giới. Có thể gây ra vô sinh, ngực phát triển và một số vấn đề về học tập.
• Hội chứng Siêu nữ (XXX): Có thêm một nhiễm sắc thể X ở nữ giới. Thông thường không có triệu chứng rõ ràng, nhưng có thể liên quan đến các vấn đề về học tập hoặc phát triển ngôn ngữ.
• Hội chứng Jacobs (XYY): Có thêm một nhiễm sắc thể Y ở nam giới. Thường không có biểu hiện lâm sàng đặc trưng, nhưng có thể liên quan đến chiều cao vượt trội.

Bất thường vi mất đoạn/vi lặp đoạn

NIPT còn có khả năng nhận diện các hội chứng do mất hoặc lặp đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể, ví dụ:

• Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11.2): Gây ra các vấn đề về tim, hệ miễn dịch, tuyến cận giáp và sự phát triển.
• Hội chứng Cri du chat (mất đoạn 5p): Gây ra tiếng khóc như mèo kêu ở trẻ sơ sinh, chậm phát triển trí tuệ và các đặc điểm thể chất đặc trưng.

Xác định giới tính thai nhi

Bên cạnh việc sàng lọc dị tật, NIPT còn có thể cung cấp thông tin về giới tính của thai nhi với độ chính xác cao.

Tại sao nên làm xét nghiệm NIPT?

NIPT mang lại nhiều lợi ích vượt trội so với các phương pháp sàng lọc truyền thống, đặc biệt là về độ an toàn và chính xác.

An toàn tuyệt đối

Là một phương pháp không xâm lấn, NIPT đảm bảo an toàn tối đa cho cả mẹ và bé, loại bỏ mọi lo ngại về rủi ro can thiệp như chọc ối hoặc sinh thiết gai rau có thể gây sảy thai hoặc nhiễm trùng.

Độ chính xác vượt trội

NIPT sở hữu độ chính xác lên đến 99,98% trong việc phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến như Hội chứng Down, Edwards, Patau. Điều này mang lại kết quả đáng tin cậy, giúp thai phụ và gia đình có cái nhìn rõ ràng về tình trạng sức khỏe của thai nhi. So với Double test hoặc Triple test có tỷ lệ dương tính giả cao hơn, NIPT giảm đáng kể số trường hợp cần thực hiện các xét nghiệm xâm lấn không cần thiết.

Hỗ trợ quản lý thai kỳ hiệu quả

Kết quả từ NIPT cung cấp thông tin thiết yếu, giúp các bậc cha mẹ đưa ra những quyết định sáng suốt cho sức khỏe của con mình. Đồng thời, kết quả này cũng hỗ trợ các y bác sĩ xây dựng kế hoạch chăm sóc và quản lý thai kỳ một cách tối ưu. Ví dụ, nếu kết quả NIPT cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm chẩn đoán tiếp theo hoặc tư vấn về các lựa chọn chăm sóc đặc biệt cho trẻ sau sinh.

Khi nào nên làm xét nghiệm NIPT?

Thai phụ được khuyến nghị thực hiện NIPT từ tuần thứ 9 của thai kỳ trở đi. Ở thời điểm này, lượng DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ đã đủ để tiến hành xét nghiệm và cho kết quả chính xác nhất. Hầu hết các phòng khám và bệnh viện lớn tại Việt Nam như Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Bệnh viện Từ Dũ, hoặc các trung tâm xét nghiệm như GENTIS, MEDLATEC đều có thể thực hiện NIPT. Chi phí cho một xét nghiệm NIPT tại Việt Nam thường dao động từ 2.500.000 VNĐ đến 10.000.000 VNĐ tùy thuộc vào gói xét nghiệm (cơ bản, nâng cao, chuyên sâu) và phòng xét nghiệm.

Việc thực hiện NIPT đặc biệt được khuyến khích nếu thai phụ có các yếu tố nguy cơ sau:

• Tuổi thai phụ cao: Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ sinh con mắc các hội chứng nhiễm sắc thể cao hơn.
• Tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền: Nếu trong gia đình có người thân từng mắc các dị tật bẩm sinh hoặc bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể.
• Từng trải qua sảy thai, sinh con dị tật: Những tiền sử này cho thấy nguy cơ cao hơn trong lần mang thai kế tiếp.
• Kết quả các xét nghiệm sàng lọc khác bất thường: Khi Double test, Triple test, hoặc siêu âm thai cho thấy kết quả bất thường, NIPT là bước sàng lọc tiếp theo để đánh giá nguy cơ một cách chính xác hơn trước khi cân nhắc các phương pháp chẩn đoán xâm lấn.

NIPT là một bước tiến quan trọng trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh, mang lại sự an tâm và thông tin quý giá cho các bậc cha mẹ. Thông tin tham khảo. Hãy tham khảo bác sĩ để được tư vấn chính xác về tình trạng sức khỏe của mình.