Xét nghiệm NIPT là gì? Sàng lọc dị tật thai nhi sớm nhất

Xét nghiệm NIPT là gì? Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được các chuyên gia y tế khuyến nghị rộng rãi. Phương pháp này sử dụng kỹ thuật phân tích DNA tự do của thai nhi (cfDNA) có trong mẫu máu của người mẹ để phát hiện sớm các nguy cơ dị tật bẩm sinh và bất thường di truyền ở thai nhi. Điển hình là các hội chứng nhiễm sắc thể phổ biến như hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18) hay hội chứng Patau (Trisomy 13), cùng các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính. Đây là một xét nghiệm an toàn, cho độ chính xác cao và có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9, giúp các bậc cha mẹ có cái nhìn toàn diện hơn về sức khỏe của con mình ngay từ giai đoạn đầu thai kỳ.

I. Hiểu rõ về DNA tự do của thai nhi (cfDNA) và cơ chế hoạt động của NIPT

Để hiểu rõ xét nghiệm NIPT là gì, chúng ta cần tìm hiểu về cfDNA và cách NIPT sử dụng nó. Trong quá trình mang thai, các tế bào nhau thai liên tục được đổi mới và giải phóng các đoạn DNA nhỏ vào máu của người mẹ. Những đoạn DNA này được gọi là DNA tự do của thai nhi (cell-free fetal DNA – cfDNA). Mặc dù cfDNA chỉ chiếm một phần nhỏ trong tổng số DNA tự do trong máu mẹ (phần lớn là DNA của mẹ), nhưng chúng mang đầy đủ thông tin di truyền của thai nhi.

Cách thức hoạt động của xét nghiệm NIPT

Quy trình thực hiện NIPT bao gồm các bước khoa học và đơn giản:

1. Lấy mẫu máu: Một lượng nhỏ mẫu máu tĩnh mạch của người mẹ (khoảng 7-10ml) sẽ được thu thập. Đây là một thủ thuật đơn giản, an toàn, tương tự như việc lấy máu xét nghiệm thông thường.

1. Phân tích DNA: Mẫu máu này sau đó được gửi đến phòng thí nghiệm chuyên biệt. Tại đây, các kỹ thuật phân tích gen tiên tiến (như giải trình tự gen thế hệ mới – NGS) sẽ được sử dụng để tách biệt và đếm số lượng các đoạn cfDNA của thai nhi. Công nghệ này có khả năng phân biệt cfDNA của thai nhi với DNA của mẹ.
2. Kiểm tra bất thường nhiễm sắc thể: Các chuyên gia sẽ kiểm tra tỷ lệ và số lượng các nhiễm sắc thể cụ thể. Ví dụ, nếu có quá nhiều đoạn DNA từ nhiễm sắc thể số 21, điều này có thể chỉ ra nguy cơ cao thai nhi mắc hội chứng Down. Tương tự, các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể 13, 18, X, Y cũng được phát hiện. Từ đó, đưa ra đánh giá về nguy cơ dị tật.

II. Lợi ích vượt trội của xét nghiệm NIPT so với phương pháp truyền thống

NIPT mang lại nhiều ưu điểm nổi bật, giúp nó trở thành lựa chọn hàng đầu trong sàng lọc trước sinh.

1. Tính an toàn cao

• Không xâm lấn: NIPT chỉ yêu cầu lấy mẫu máu từ người mẹ, hoàn toàn không xâm lấn đến thai nhi hoặc tử cung. Điều này loại bỏ mọi rủi ro liên quan đến các thủ thuật can thiệp trực tiếp như chọc ối hoặc sinh thiết gai rau (các thủ thuật này có nguy cơ gây sảy thai hoặc nhiễm trùng, mặc dù rất thấp).
• An toàn cho cả mẹ và bé: Đảm bảo an toàn tối đa cho cả mẹ và thai nhi trong suốt quá trình thực hiện.

2. Phát hiện sớm và chủ động

• Tuần thai thực hiện sớm: NIPT có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9, sớm hơn đáng kể so với các phương pháp sàng lọc truyền thống như Double Test (thường từ tuần 11-14) và Triple Test (thường từ tuần 15-20).
• Tạo điều kiện chuẩn bị: Phát hiện sớm các nguy cơ tiềm ẩn cho phép cha mẹ và bác sĩ có thêm thời gian để tư vấn, chuẩn bị tâm lý, tìm hiểu thông tin và đưa ra các quyết định quan trọng về thai kỳ.

3. Độ chính xác vượt trội

• Độ nhạy và độ đặc hiệu cao: NIPT được đánh giá là phương pháp sàng lọc có độ chính xác cao hơn đáng kể so với các xét nghiệm truyền thống.
• Đối với hội chứng Down, độ chính xác của NIPT có thể lên tới hơn 99%.
• Đối với hội chứng Edwards và Patau, độ chính xác cũng rất cao, đạt khoảng 97-98%.
• Giảm tỷ lệ dương tính giả: Độ chính xác cao giúp giảm thiểu số lượng các trường hợp dương tính giả, tránh được những lo lắng không cần thiết và giảm số lượng các ca phải thực hiện xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn không cần thiết.

4. Phổ phát hiện rộng

Xét nghiệm NIPT là gì và phát hiện được những gì? NIPT có khả năng phát hiện nhiều loại bất thường nhiễm sắc thể phổ biến và nghiêm trọng, bao gồm:

• Các hội chứng lệch bội nhiễm sắc thể thường:
• Hội chứng Down (Trisomy 21): Do thừa một nhiễm sắc thể số 21.
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Do thừa một nhiễm sắc thể số 18.
• Hội chứng Patau (Trisomy 13): Do thừa một nhiễm sắc thể số 13.
• Các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính:
• Hội chứng Turner (XO): Thiếu một nhiễm sắc thể X ở nữ.
• Hội chứng Klinefelter (XXY): Thừa một nhiễm sắc thể X ở nam.
• Hội chứng Triple X (XXX), hội chứng Jacobs (XYY).
• Một số gói NIPT nâng cao có thể phát hiện:
• Các vi mất đoạn/vi lặp đoạn nhiễm sắc thể (microdeletions/microduplications) gây ra các hội chứng di truyền hiếm gặp nhưng nghiêm trọng (ví dụ: hội chứng DiGeorge, hội chứng Cri-du-chat…).
• Phát hiện giới tính thai nhi (nếu cha mẹ mong muốn).

III. Đối tượng được khuyến nghị thực hiện xét nghiệm NIPT

Mặc dù NIPT là một xét nghiệm an toàn và chính xác, nó đặc biệt được khuyến nghị cho các nhóm đối tượng có nguy cơ cao hơn về các bất thường di truyền:

• Phụ nữ mang thai ở độ tuổi lớn: Thường là trên 35 tuổi khi sinh, do nguy cơ dị tật bẩm sinh tăng theo tuổi của mẹ.
• Thai phụ có tiền sử gia đình hoặc bản thân:
• Từng có tiền sử mang thai hoặc sinh con mắc các dị tật bẩm sinh, bất thường nhiễm sắc thể.
• Có tiền sử sảy thai liên tiếp không rõ nguyên nhân.
• Cả bố hoặc mẹ là người mang gen bệnh di truyền.
• Những trường hợp thai phụ có kết quả sàng lọc khác bất thường:
• Kết quả siêu âm thai có dấu hiệu bất thường (ví dụ: độ mờ da gáy dày, bất thường cấu trúc tim, não…).
• Kết quả các xét nghiệm sàng lọc huyết thanh (Double Test, Triple Test) cho thấy nguy cơ cao.
• Thai phụ có lo lắng về sức khỏe thai nhi: Ngay cả khi không thuộc nhóm nguy cơ cao, nhiều cha mẹ vẫn lựa chọn NIPT để an tâm hơn về sức khỏe của con mình.
• Thai phụ sống hoặc làm việc trong môi trường độc hại: Có tiếp xúc với các hóa chất độc hại, bức xạ, hoặc các yếu tố môi trường khác có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.

IV. Lưu ý quan trọng khi thực hiện xét nghiệm NIPT

Mặc dù NIPT là một công cụ sàng lọc mạnh mẽ, điều quan trọng là phải hiểu rõ bản chất của nó để tránh những hiểu lầm:

1. NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán

• Sàng lọc: NIPT chỉ đánh giá nguy cơ cao hay thấp của thai nhi mắc một số bất thường nhiễm sắc thể. Kết quả “nguy cơ cao” (dương tính) không có nghĩa là thai nhi chắc chắn bị bệnh, mà chỉ ra rằng cần phải kiểm tra thêm.
• Chẩn đoán xác định: Nếu kết quả NIPT cho thấy nguy cơ dương tính, mẹ bầu cần thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai rau để khẳng định chính xác tình trạng sức khỏe của thai nhi. Các xét nghiệm này sẽ phân tích trực tiếp tế bào của thai nhi để đưa ra kết luận cuối cùng.
• Âm tính giả/Dương tính giả: Mặc dù độ chính xác cao, NIPT vẫn có một tỷ lệ rất nhỏ kết quả âm tính giả (thai nhi có bệnh nhưng NIPT báo không có) hoặc dương tính giả (thai nhi không có bệnh nhưng NIPT báo có nguy cơ).

2. Lựa chọn gói xét nghiệm và cơ sở y tế uy tín

• Các gói NIPT đa dạng: Có nhiều gói NIPT khác nhau, từ cơ bản (sàng lọc 3 hội chứng phổ biến) đến nâng cao (phát hiện thêm vi mất đoạn, vi lặp đoạn, các bất thường nhiễm sắc thể khác). Cha mẹ cần thảo luận với bác sĩ để lựa chọn gói phù hợp với nhu cầu và điều kiện kinh tế.
• Cơ sở y tế: Việc lựa chọn cơ sở y tế uy tín, có phòng thí nghiệm đạt chuẩn và đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm là điều thiết yếu để đảm bảo kết quả chính xác và đáng tin cậy.

3. Tư vấn di truyền trước và sau xét nghiệm

• Trước xét nghiệm: Cha mẹ nên được tư vấn di truyền để hiểu rõ về xét nghiệm NIPT là gì, những gì nó có thể phát hiện, giới hạn của xét nghiệm, và ý nghĩa của các kết quả có thể xảy ra.
• Sau xét nghiệm: Nếu kết quả NIPT có bất thường, việc tư vấn di truyền chuyên sâu là vô cùng quan trọng. Các chuyên gia sẽ giải thích ý nghĩa của kết quả, thảo luận về các bước tiếp theo (xét nghiệm chẩn đoán xác định) và hỗ trợ cha mẹ đưa ra các quyết định sáng suốt.

V. Tương lai của xét nghiệm NIPT

Công nghệ NIPT đang không ngừng phát triển. Trong tương lai, NIPT được kỳ vọng sẽ có khả năng phát hiện nhiều loại bất thường di truyền hơn nữa, thậm chí cả các bệnh đơn gen, và có thể thay thế hoàn toàn một số phương pháp sàng lọc truyền thống. Sự tiến bộ này sẽ tiếp tục mang lại nhiều lợi ích to lớn cho việc chăm sóc sức khỏe thai kỳ, giúp các bậc cha mẹ yên tâm hơn trên hành trình chào đón con yêu.

Tóm lại, xét nghiệm NIPT là gì? NIPT là một bước tiến vượt bậc trong y học tiền sản, mang lại phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi an toàn, chính xác và sớm nhất. Việc hiểu rõ về NIPT, lợi ích, đối tượng khuyến nghị và những lưu ý quan trọng sẽ giúp các bậc cha mẹ đưa ra quyết định đúng đắn, đảm bảo một thai kỳ khỏe mạnh và an toàn. Luôn tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa để nhận được lời khuyên cá nhân hóa và chính xác nhất.